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苯丙酮尿症确诊检查三氯化铁

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症确诊检查三氯化铁

补充说明:苯丙酮尿症确诊检查三氯化铁

a******W 2022-03-28 17:36

苯丙酮尿症

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医生回答(1)

刘新娟 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

苯丙酮尿症确诊检查三氯化铁一般是采用尿蝶呤试验、血苯丙氨酸浓度测定、串联质谱分析法、B超检查、酶活性测定等。

1、尿蝶呤试验

尿蝶呤试验是一种常用的筛查方法,具有高度的特异性,是诊断苯丙酮尿症的主要方法。试验前需要留取患者24小时的尿液,然后将尿液送到检验科进行检查。如果尿液中含有苯丙酮尿症的代谢产物,则会出现阳性的结果。

2、血苯丙氨酸浓度测定

血苯丙氨酸浓度测定是一种常用的筛查方法,具有高度的特异性,是诊断苯丙酮尿症的主要方法。试验前需要留取患者24小时的尿液,然后将尿液送到检验科进行检查。如果血液中苯丙氨酸的浓度明显升高,则说明患有苯丙酮尿症。

3、串联质谱分析法

串联质谱分析法是一种检测苯丙酮尿症的方法,主要是利用不同重复度的有机化合物,对其进行定量分析的一种方法。如果苯丙酮尿症患者的血液中苯丙氨酸的浓度明显升高,则说明患有苯丙酮尿症。

4、B超检查

B超检查可以发现患者的肝脏、心脏等部位是否存在异常,有助于排除其他原因导致的智力低下。

5、酶活性测定

苯丙酮尿症患者的酶活性一般会出现明显降低的情况。

如果确诊为苯丙酮尿症,建议患者及时就医,在医生指导下进行治疗,可以在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。同时,在饮食上要注意避免食用富含苯丙氨酸的食物,如鸡蛋、牛奶等。

2022-03-29 04:33

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