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nipt检查能查出胎儿侏儒症吗
补充说明：nipt检查能查出胎儿侏儒症吗
a******W 2022-03-28 17:36
侏儒症 21-三体综合征 18-三体综合征 遗传咨询 高血糖
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医生回答(1)
蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
nipt检查不能直接检测出胎儿是否存在侏儒症。
侏儒症是一种复杂的先天性疾病，其病因多样，包括多种基因突变，而nipt检查主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征等常见染色体非整倍体疾病的筛查，并不包含侏儒症的相关基因信息。若想明确胎儿是否患有侏儒症，建议进行针对性的遗传咨询和确诊测试。
如果孕妇在妊娠期间出现高血糖或高血压等问题，也可能导致胎儿生长受限，进而引发侏儒症样表现。此类情况下，通过nipt检查可能发现与侏儒症相关的基因异常。
由于侏儒症的复杂性和多样性，建议患者在医生指导下综合运用各种检测手段以确保结果准确性，并关注孕期保健，预防潜在风险。
2024-04-21 14:32
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