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苯丙酮尿症的病因和发病机制
补充说明：苯丙酮尿症的病因和发病机制
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的病因与基因突变引起酶缺乏、染色体畸变或饮食不当摄入富含苯丙氨酸的食物有关，导致苯丙氨酸代谢障碍。针对不同的病因，治疗方案也有所不同，需要在专业医生指导下进行。
1.基因突变引起酶缺乏
由于遗传基因异常导致体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使苯丙氨酸不能正常代谢，导致其在体内蓄积并产生大量旁路代谢产物，从而引起一系列临床表现。患者可遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉进行治疗，以满足机体营养需求，同时减少苯丙氨酸的摄入量。
2.染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目、结构或位置发生改变，当涉及第12号染色体时，可能导致苯丙酮尿症的发生。这可能影响到苯丙氨酸羟化酶基因的表达，使其功能受损或丧失，进而导致该酶活性下降或缺失。针对染色体畸变引起的苯丙酮尿症，可以考虑通过植入前遗传学诊断技术，在怀孕早期对胚胎进行检测，以避免携带相关致病基因的个体出生。
3.饮食不当摄入富含苯丙氨酸的食物
若患者食用了过多含有苯丙氨酸的食物，如奶酪、巧克力等，会导致血液中的苯丙氨酸浓度升高，超过肝脏的处理能力，进而诱发疾病的发作。对于此原因引起的苯丙酮尿症，建议患者调整饮食习惯，减少高蛋白食物的摄入，增加碳水化合物的比例，如米饭、面条等。
患者需要定期监测血苯丙氨酸水平，以便及时发现并纠正高苯丙氨酸血症。必要时，可通过脑电图、头颅磁共振成像等相关检查评估神经系统受累程度。
2024-04-14 09:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
