发病时间：不清楚
苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在
补充说明：苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在
a******W 2022-03-28 17:36
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医生回答(1)
姚小金 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症患儿最初出现的症状通常包括神经系统异常、智力低下、生长迟缓、特殊气味、色素缺乏，这些症状可能在儿童早期被发现，如果怀疑孩子有相关症状，应尽快就医进行基因检测和相关代谢分析。
1.神经系统异常
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。当苯丙酮酸及其旁路代谢产物蓄积时，这些物质会干扰神经递质的合成和神经元的功能，从而影响神经系统的发育和功能。神经系统异常可能表现为运动发育迟缓、肌张力减低等，严重者可有惊厥发作。
2.智力低下
智力低下是由遗传代谢障碍引起的，主要是因为脑组织内蛋白质、磷脂类及其他重要生物分子的缺乏或过多所致，使脑细胞发育不全或受损，进而影响智力水平。智力低下会导致认知能力、学习能力和社交技能落后于同龄人，具体表现包括理解力差、语言表达困难以及难以适应新环境。
3.生长迟缓
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸无法被正常代谢利用，转而消耗机体其他氨基酸来满足自身需要，此时蛋白质合成减少，生长激素分泌不足，进而影响身高增长。生长迟缓表现为儿童身高明显低于同年龄、同性别儿童平均身高值的两个标准差以上，同时伴随着体重偏低。
4.特殊气味
由于苯丙酮尿症患者的体内苯丙氨酸不能正常代谢，导致其分解出具有鼠尿臭味的苯乙酸以及一些其他含苯丙烯酸代谢物，这些物质通过汗液和尿液排出体外，产生特殊的鼠尿臭味。这种特殊气味往往在新生儿期较为明显，随着年龄的增长可能会有所减轻。
5.色素缺乏
色素缺乏是因为苯丙酮尿症患者体内缺乏将苯丙氨酸转化为黑色素所需的酶，导致黑色素合成受阻。色素缺乏主要表现在皮肤、毛发和眼睛的颜色上，如皮肤白皙、头发颜色浅淡等。
针对上述症状，建议进行血液中苯丙氨酸浓度测定、DNA分析等检测以确诊。治疗措施包括饮食疗法，即限制摄入高蛋白食物，增加低蛋白食品比例，必要时需遵医嘱使用苯丙氨酸解毒剂。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免食用高蛋白食物，并确保充足的营养均衡。
2024-01-28 21:43
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