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儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
补充说明：儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
a******W 2022-03-15 19:03
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医生回答(1)
胡湛波 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
儿童苯丙酮尿症的初筛选用检查方法是苯丙氨酸羟化酶的活性测定。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在人体内苯丙氨酸的代谢必须依靠苯丙氨酸羟化酶的参与，如果该基因突变，则会导致苯丙氨酸代谢障碍，使血液中的苯丙氨酸含量升高，从而引起一系列的临床症状。
苯丙酮尿症的儿童主要通过尿液检查和血液检查进行初筛，尿液检查主要是检测尿液中的苯丙氨酸浓度，而血液检查主要是检测血液中苯丙氨酸的浓度，可以通过上述检查明确是否存在苯丙酮尿症。如果苯丙氨酸的浓度大于正常值，则可能是苯丙酮尿症。
如果儿童确诊为苯丙酮尿症，应及时在医生的指导下进行治疗，可以给儿童使用低苯丙氨酸的食物，比如大米、面粉、牛奶等，同时还需要遵医嘱服用四氢生物蝶呤、沙丙喋呤等药物进行治疗。
2022-03-16 05:31
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