首页> 儿科> 小儿内科> 苯丙酮尿症> 新生儿足跟血苯丙酮尿症异常症状

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

新生儿足跟血苯丙酮尿症异常症状包括呕吐、喂养困难、生长迟缓、智力低下和特殊气味,这些症状可能表明婴儿患有苯丙酮尿症,建议及时就医进行进一步的基因检测和治疗。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累,导致胃肠功能紊乱。此时会导致胃肠道平滑肌痉挛,进而引发呕吐。呕吐通常发生在进食后,可能伴有恶心和腹部不适。
2.喂养困难
由于患儿味觉改变、神经系统受损以及小肠黏膜损伤,这些因素共同导致了喂养困难的发生。味觉改变使患儿难以接受某些食物的味道;神经系统的受损影响了吞咽反射和消化吸收功能;小肠黏膜的损伤降低了其吸收营养物质的能力,进一步加剧了喂养的难度。喂养困难表现为婴儿不愿意吃奶或频繁吐奶,严重时可能导致体重增长停滞甚至下降。
3.生长迟缓
苯丙酮尿症会影响中枢神经系统的发育,从而干扰正常的生长激素分泌,导致生长迟缓。此外,高苯丙氨酸水平还可能导致蛋白质合成减少,间接影响体格发育。生长迟缓表现在身高和体重低于同龄儿童平均水平,且伴随时间较长。
4.智力低下
当苯丙酮尿症未得到及时诊断和治疗时,持续的高苯丙氨酸血症会损害大脑的功能,尤其是影响神经递质的合成和神经元的发育,导致智力障碍。高浓度的苯丙氨酸还会抑制5-羟色胺的合成,进一步加重认知缺陷。智力低下的表现包括运动发育落后、语言能力差、理解力不足等。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积,产生鼠尿臭味,尤其是在汗液和尿液中更为明显。这种特殊气味是由高水平的苯丙氨酸及其代谢产物引起的,可通过嗅觉感知到。
针对上述异常症状,建议进行血液中苯丙氨酸浓度测定以确诊是否存在苯丙酮尿症。对于新生儿足跟血苯丙酮尿症异常症状,家长需注意观察孩子是否出现呕吐、喂养困难等症状,并关注孩子的生长情况。同时,应定期带孩子进行相关检查,以便早期发现并干预该病。

2024-03-03 19:34

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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