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如何治疗苯丙酮尿症患者
补充说明：如何治疗苯丙酮尿症患者
a******W 2022-03-28 17:37
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医生回答(1)
刘华娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症的治疗可以采用饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢酶促剂、小分子治疗剂以及新生儿筛查及诊断等措施。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物来减少体内苯丙氨酸含量。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉以降低苯丙氨酸摄入量。适合于新生儿期至一岁以内未确诊患儿以及轻度患者。
3.苯丙氨酸代谢酶促剂
通过提高肝脏内苯丙氨酸羟化酶活性来改善其代谢异常。对于需要精确控制苯丙氨酸水平但不需要严格低蛋白饮食者有效。
4.小分子治疗剂
这类药物能够模拟天然神经递质的功能，从而达到抑制异常放电的目的。主要用于癫痫发作频繁且对传统抗惊厥药无效的难治性癫痫患者。
5.新生儿筛查及诊断
早期发现并干预可以显著降低智力低下和其他神经系统后遗症的风险。所有出生婴儿都应接受此项检查，特别是有家族史者。
家长需密切监测孩子的生长发育情况，并定期带孩子到医院进行复查。同时，注意观察孩子是否出现皮肤、毛发颜色变化等现象，以便及时发现并处理可能的健康问题。
2024-02-15 11:56
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1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
