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无创dna能检查出苯丙酮尿症吗
补充说明：无创dna能检查出苯丙酮尿症吗
a******W 2024-01-24 11:49
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医生回答(1)
杨献行 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
无创DNA通常能检查出苯丙酮尿症。无创DNA检查属于产前检查，主要用于排除遗传缺陷和遗传疾病，如13、18、21三体综合征。在生活中，女性在怀孕后很容易受到各种外部因素的刺激或受到男性和女性的基因和染色体的影响，导致胎儿发育畸形或残疾。有许多方法可以检测胎儿发育过程中的染色体异常，包括羊膜穿刺术和无创DNA检查。苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷，苯丙氨酸不能代谢或代谢异常，大量苯丙酮酸代谢产物在儿童尿液中排出。患者应注意饮食清淡，营养均衡。调整生活方式，避免熬夜。
2024-01-24 11:49
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