发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查能查出唐氏吗
补充说明：新生儿疾病筛查能查出唐氏吗
a******W 2022-03-28 17:40
唐氏综合征 性疾病 内分泌疾病 染色体异常 甲状腺功能减退症
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医生回答(1)
石珊珊 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿疾病筛查一般不包括唐氏综合征的检查。
因为新生儿疾病筛查主要是针对一些常见的先天代谢性疾病以及内分泌疾病的早期筛查，而唐氏综合征是一种染色体异常所致的疾病，其病因与染色体数目异常有关，因此不在常规筛查范围内。建议患者在医生指导下进行针对性的检查。
新生儿疾病筛查通常包括甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等遗传代谢病，以及先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病。这些疾病可能影响智力发育，但并不直接导致唐氏综合症。
由于唐氏综合征是由特定的染色体异常引起的，其临床表现和预后与其他常见疾病有所不同，因此，在做出诊断前需排除此类疾病的可能性。
2024-04-17 18:31
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