发病时间：不清楚
检查报告异常，新生儿疾病筛查
补充说明：检查报告异常，新生儿疾病筛查
2023-08-28 22:22
新生儿疾病筛查 先天性肾上腺皮质增生症 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症
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精选回答(1)
检查报告异常一般指的是在做检查时出现了异常结果，新生儿疾病筛查主要是对新生儿的身体是否存在某种疾病进行筛查。
新生儿疾病筛查主要是对新生儿的身体是否存在某种疾病进行筛查，能够有效判断新生儿是否存在某种疾病，比如先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。如果在做检查时出现了异常的情况，可能是由于在生产过程中导致新生儿身体受到损伤，也可能是由于遗传因素导致新生儿出现先天性疾病。
如果新生儿在做检查时出现异常的情况，建议家长及时带新生儿去正规的医院就医，完善相关的检查，明确病因后在医生的指导下进行针对性治疗。
2023-08-29 20:33
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
