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无创能查出小头畸形吗
补充说明：无创能查出小头畸形吗
a******W 2022-03-28 17:42
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杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
无创一般指无创DNA检测，该检测不能直接诊断小头畸形。
无创DNA检测主要是通过抽取孕妇血液中的胎儿DNA片段，并对其基因序列进行分析，从而评估胎儿患染色体异常性疾病的风险，如21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等。而小头畸形是由多种病因引起的先天性脑部结构缺陷所致，包括遗传因素和其他非遗传因素，如孕期感染、药物毒性作用等。因此，无创DNA检测并不能直接反映小头畸形的情况，若怀疑存在小头畸形，则需进一步完善影像学检查，如超声波检查或计算机断层扫描来明确诊断。
小头畸形还可能与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压等疾病有关，这些疾病的症状可能在无创DNA检测中被间接推测出来，但确诊还需依靠其他检查手段。
需要注意的是，在考虑小头畸形时，应避免过度依赖单一的检测方法，综合运用各种临床评估手段，以确保准确诊断。同时关注患儿的生长发育情况，定期监测头围大小，配合医生制定合适的干预方案。
2024-01-24 19:22
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