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家族性高胆固醇血症病因是什么异常
补充说明：家族性高胆固醇血症病因是什么异常
a******W 2022-03-28 17:43
家族性高胆固醇血症 肥胖 胆固醇 低密度脂蛋白胆固醇 阿托伐他汀钙片
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症病因可能包括基因突变、饮食不当、药物不良反应、肥胖或生活方式因素。这些因素可能导致血脂代谢异常，从而引起胆固醇水平升高。建议患者及时就医，以便进行进一步的检查和治疗。
1.基因突变
基因突变导致低密度脂蛋白受体功能减低或者缺失，使低密度脂蛋白不能被有效清除，从而引起血液中低密度脂蛋白胆固醇水平升高。针对该病因，可以考虑使用他汀类药物进行降血脂治疗，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等。这些药物能够抑制内源性胆固醇合成，促进低密度脂蛋白分解代谢，降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇浓度。
2.饮食不当
长期摄入高脂肪、高糖食物会导致体内脂肪堆积，进而影响血脂代谢，造成血脂水平上升。改善饮食结构是关键，建议减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入量，增加膳食纤维的摄入比例，例如燕麦、荞麦面等。
3.药物不良反应
某些药物可能会干扰血脂代谢过程，导致血脂水平异常。如果发现是因为药物引起的高胆固醇血症，则需要咨询医生调整用药方案。
4.肥胖
肥胖患者由于身体脂肪含量较高，机体处于一种高脂质状态，因此容易出现血脂代谢紊乱的情况。对于肥胖所致的高胆固醇血症，可以通过运动疗法来减轻体重，如游泳、跳绳等有氧运动。
5.生活方式因素
不良的生活方式可能导致血脂代谢异常，如吸烟、过量饮酒、缺乏体力活动等都可能成为诱因。戒烟限酒、规律作息、适量运动有助于改善血脂水平，比如每天快走一万步。
针对家族性高胆固醇血症，建议定期进行血脂检测以及基因检测，以监测病情变化并评估遗传风险。必要时，可遵医嘱服用依折麦布片、阿托伐他汀钙片等药物控制血脂水平。
2024-03-08 03:41
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约2000-4000元
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
匹伐他汀钙片
主要用于高胆固醇血症和家族性高胆固醇血症。
