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染色体核型能查出什么
补充说明：染色体核型能查出什么
a******W 2022-03-28 17:43
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
染色体核型分析用于评估染色体数量和结构异常，以诊断遗传疾病。
染色体核型分析能够直接观察到染色体的数量和结构异常，如重复、缺失、倒位等。这些异常可能导致基因表达失调，引起一系列临床表现。通过检测染色体数目是否正常以及是否存在结构异常来判断是否有遗传性疾病。例如，Down综合征患者可能出现智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等症状。
该检查通常在实验室条件下完成，样本采集可选择外周血细胞或其他组织，经过培养后提取DNA并进行分析。常用的分析技术包括荧光原位杂交（FISH）和高通量测序法。针对染色体异常引起的疾病，其治疗方法取决于具体病情。可能需要物理疗法、语言疗法或手术矫正。必要时，医生会根据具体情况开具相应药物，如甲泼尼龙片、磷酸钠注射液等。
建议定期进行新生儿筛查和婴儿体检，以便早期发现并干预任何潜在的问题。同时关注孩子的生长发育情况，确保营养均衡，生活环境舒适且无污染。
2024-03-15 10:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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