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唐氏筛查宝宝多了一条染色体
补充说明：唐氏筛查宝宝多了一条染色体
a******W 2022-03-29 17:44
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医生回答(1)
赵立垠 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏筛查通过检测母体血清中特定的生化指标，如甲胎蛋白、人类绒毛膜和游离雌三醇等，结合孕妇的年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征的风险。若结果提示多了一条21号染色体，意味着胎儿患唐氏综合征的风险增加，因此，建议进行进一步的产前诊断，如无创DNA或羊水穿刺，以确认诊断。
该检查用于评估胎儿患唐氏综合征的风险，其正常范围取决于具体的筛查方法和所使用的风险计算公式。唐氏筛查结果显示多了一条21号染色体时，意味着胎儿存在额外的21号染色体，即21三体综合征。这是由于21号染色体在配子形成过程中发生不分离所致，属于染色体异常疾病。通常会导致智力低下、生长发育迟缓、面部特征异常等症状。针对21三体综合征，目前尚无有效的治疗方法，主要是针对症状进行管理。对于已经确诊的患者，可以考虑进行早期教育干预，如特殊教育课程，以促进儿童的认知和社交技能发展。
重点是定期进行孕期检查，包括超声波检查和血液生化指标监测，以及遵循医生的建议进行进一步的产前诊断。同时，孕妇应保持均衡饮食，避免接触化学物质和放射线，以减少胎儿染色体异常的风险。
2024-03-30 09:23
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