发病时间：不清楚
新生儿宝宝采足底血被告知瓜氨酸值偏高，到
补充说明：新生儿宝宝采足底血被告知瓜氨酸值偏高，到
a******W 2022-03-29 17:42
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医生回答(1)
段英达 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
瓜氨酸值偏高可能表明瓜氨酸血症，这是一种遗传代谢疾病，需要及时就医进行进一步的基因检测和血液生化检查以确诊。
瓜氨酸是参与尿素循环的中间产物，其浓度增高通常提示肝脏功能异常或遗传代谢障碍。正常情况下，瓜氨酸水平应低于1.5mg/dL。新生儿采足底血时发现瓜氨酸值偏高，可能表明存在瓜氨酸血症。瓜氨酸血症是一组由于酶缺乏导致的遗传代谢疾病，使瓜氨酸不能正常代谢而积累在血液中。这可能影响婴儿的生长发育，甚至引起脑损伤。瓜氨酸血症的治疗需根据具体类型制定，可能包括低蛋白饮食、补充特定的辅酶或使用特定药物如四氢叶酸钙。新生儿家长应立即咨询专业医生，以确保及时诊断和治疗。
瓜氨酸值偏高可能与多种疾病相关，因此建议家长尽快带孩子进行进一步的基因检测和血液生化检查，以确定确切诊断并开始适当治疗。
2024-04-12 13:37
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