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自闭症的孩子怎么造成的家族遗传
补充说明：自闭症的孩子怎么造成的家族遗传
a******W 2022-03-31 18:18
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
自闭症的孩子可能是由基因突变、染色体异常、基因缺失、基因重复、表观遗传修饰异常等生物学因素引起的，这些因素可能导致大脑发育异常，影响社交互动和沟通能力。由于自闭症的病因和症状复杂多样，建议寻求专业医生进行评估和治疗。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变，可能导致蛋白质功能异常。这些异常可能影响神经发育和社交互动。针对基因突变的治疗通常涉及开发特定突变的靶向药物，如使用利培酮、阿立哌唑等抗精神病药改善相关行为问题。
2.染色体异常
染色体异常包括多了一条或多条染色体的部分或全部，导致基因表达失调。例如，21三体综合征是由额外的一条21号染色体引起的，这会导致智力障碍和社会交往困难。对于此类患者，可以考虑进行染色体分析以确定是否存在染色体异常，并采取相应的干预措施，如物理治疗、语言疗法等。
3.基因缺失
基因缺失指某个基因未能完整编码，可能导致关键蛋白缺失，进而影响大脑的功能连接性。例如，SHANK3基因的缺失与自闭症谱系障碍有关。针对基因缺失的治疗方法包括基因替代疗法，如使用利鲁唑来补充缺失的蛋白。
4.基因重复
基因重复是指某些区域的DNA序列出现了额外的拷贝，可能导致相关蛋白过量表达。例如，NRXN1基因的重复与自闭症的高风险相关联。对于由基因重复引起的问题，可采用小分子化合物进行针对性治疗，如使用氯硝西泮调节神经传递物质的平衡。
5.表观遗传修饰异常
表观遗传修饰异常指的是DNA甲基化或组蛋白修饰错误，影响基因表达但不改变DNA序列。例如，DNMT3A基因突变可能导致DNA甲基化的错误。针对表观遗传修饰异常的治疗策略包括使用甲氨蝶呤纠正异常甲基化状态。
建议定期带孩子到医院进行遗传咨询和基因检测，以便早期发现并预防潜在的风险。同时关注孩子的饮食健康，保证充足的睡眠时间，有利于促进脑部发育和心理健康。
2024-02-01 06:11
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自闭症，又称孤独症，被归类为由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不完整的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症是一种广泛性发展障碍，以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。通过后天的特殊教育辅导，对自闭症患者进行早期干预治疗可以帮助其在后天社会适应能力方面的提高起到良好的作用。
多发人群：一般是儿童多
临床检查：CT检查
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
