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遗传病患者一定携带致病基因吗反例
补充说明：遗传病患者一定携带致病基因吗反例
a******W 2022-04-23 20:26
遗传病 染色体异常 综合征 21-三体综合征 18-三体综合征
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传病患者不一定携带致病基因，因为某些遗传病可能受到环境因素或表观遗传修饰的影响。
致病基因的存在导致了特定疾病的出现，但并不是所有的遗传病都是由基因突变引起的。对于表观遗传性疾病而言，即使没有明确的致病基因，也可能因环境影响或表观遗传修饰而表现出相应的症状。
例如染色体异常中的三倍体综合征，即21-三体综合征、18-三体综合征等，通常是由额外的一条染色体引起，而不是由单一的致病基因造成。
需要注意的是，虽然遗传病与基因密切相关，但也受后天环境的影响。因此，在诊断和治疗遗传病时，应综合考虑基因和环境因素。
2024-02-09 13:34
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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