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40岁产检做了NT合格还要做羊水穿刺吗?
补充说明：40岁产检做了NT合格还要做羊水穿刺吗?
a******W 2022-04-24 22:33
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
40岁产检时NT检查正常，通常情况下可以不做羊水穿刺。
NT检查是用于评估胎儿是否存在某些结构畸形及染色体异常的一种初步筛查手段，其正常值小于2.5mm。如果NT检查结果为正常范围，则意味着胎儿患染色体疾病的可能性较低，此时没有必要再进行羊水穿刺等进一步的诊断性检查。但需要注意的是，NT检查结果并不能完全排除所有潜在的问题，特别是对于高龄产妇而言，仍需密切关注其他可能的风险因素，并遵循医生的指导进行适当的后续评估。
虽然NT检查结果正常，但如果存在家族遗传病史、既往生育过染色体异常患儿或本次妊娠有明确的染色体异常风险因素，则建议考虑进行羊水穿刺以获取更准确的染色体信息。
总之，40岁的孕妇应充分重视孕期保健，定期接受各项产前检查，同时结合自身情况与医嘱选择适宜的筛查项目，确保及时发现并处理任何潜在问题。
2024-02-19 23:25
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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