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无创基因检测低风险还需要做羊水穿刺吗
补充说明：无创基因检测低风险还需要做羊水穿刺吗
a******W 2022-04-25 18:31
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创基因检测低风险通常不需要进行羊水穿刺。
无创基因检测主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等常见染色体非整倍体疾病的筛查，并且其准确性较高，因此若该检测结果为低风险，则表明胎儿患上述疾病的风险较低，一般无需再进行羊水穿刺。但需注意的是，如果患者年龄较大或者存在其他高危因素，则仍需考虑进行进一步的产前诊断。
虽然无创DNA检查准确率比较高，但是也有一定的假阴性可能，即实际存在异常并未被检出。此外，对于开放性神经管缺陷等某些特定疾病或罕见遗传病而言，此检测方法的敏感度会相对降低。
在评估是否需要进行羊水穿刺时，应综合考虑无创基因检测结果以及其他临床指标，避免盲目解读结果而造成不必要的焦虑或误诊。
2024-02-24 03:23
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