发病时间：不清楚
有早唐高风险中唐低风险的吗
补充说明：有早唐高风险中唐低风险的吗
a******W 2022-04-25 18:32
唐筛查 染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷
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医生回答(1)
余裕 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
有早唐高风险中唐低风险的情况发生。
早唐筛查主要是针对常见的染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷等疾病的风险评估。而中唐筛查则进一步考虑其他罕见的染色体异常以及某些先天性疾病。由于不同疾病的发生机制和遗传方式不同，可能会出现早筛结果与中筛结果不一致的现象。对于这种情况，建议患者及时咨询医生，并进行进一步的产前诊断，如羊水穿刺或绒毛取样，以获取更准确的结果。
如果孕妇年龄较大或既往生育过染色体异常的孩子，则可能增加早筛高风险中筛低风险的概率。
在进行早唐和中唐筛查时，应注意遵循医生指导完成各项检查，并保持良好的生活习惯，以确保胎儿健康。同时，若家族中有遗传病史，应告知医生，以便进行针对性的基因检测。
2024-02-12 05:22
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
