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核型分析结果:46,XX正常吗
补充说明：核型分析结果:46,XX正常吗
a******W 2022-04-24 22:34
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
核型分析结果46,XX通常表明个体拥有正常的染色体组成，预示着健康的概率较高。
核型分析通过显微镜观察细胞分裂中期的染色体形态和数量来确定染色体组是否异常。46,XX是指有23对染色体，其中22对常染色体和一对性染色体，性染色体为XX，这是正常女性的染色体组成。若无其他异常发现，则说明该个体的染色体正常，与遗传疾病的风险较低相关。
然而，在某些情况下，核型分析结果可能不完整或存在假阴性，此时需要进一步的遗传咨询和诊断以确认是否存在潜在的染色体异常。
在临床实践中，应关注核型分析结果的准确性，并结合临床表现和其他实验室检查结果综合评估患者的健康状况。对于有家族史或自身曾患染色体疾病的患者，建议定期进行基因检测和监测，以便早期发现并干预任何潜在的问题。
2024-03-19 22:40
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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