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德朗热综合征产检可发现吗
补充说明:德朗热综合征产检可发现吗
a******W 2022-04-29 23:04
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医生回答(1)
德朗热综合征在产检时可能通过超声检查、羊水穿刺等手段发现部分畸形或其他异常情况,但无法直接诊断。
虽然德朗热综合征存在一定的外貌特征及生长发育迟缓等问题,在常规产检中可能会被初步识别,但由于该疾病的复杂性和多样性,需要进一步的遗传学检测才能确诊。因此,为了确保准确诊断,建议进行针对性的遗传咨询和相关检测。
由于德朗热综合征的症状多样且不具有特异性,有时可能在出生后数月至数年才逐渐显现出来,此时进行产前筛查可能难以及时发现。
针对德朗热综合征的诊断和管理需特别谨慎,特别是在新生儿期,应密切关注其临床表现,并配合医生进行定期体检以及必要的实验室检查,以早期识别并干预相关问题。
2024-02-12 23:15
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。
那特真那他霉素滴眼液
5%的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎,包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样,应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查,以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能,应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
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