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囊性纤维病的致病原因
补充说明：囊性纤维病的致病原因
a******W 2022-04-30 22:48
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
囊性纤维病的致病原因可能涉及基因突变、环境因素和感染等，这些因素可能导致囊性纤维病的发生。患者应及时就医以接受专业治疗。
1.基因突变
囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病，由于CFTR基因突变导致蛋白质功能异常，影响了氯离子跨膜转运，进而引起黏液过度分泌和气道阻塞。CFTR蛋白是调节细胞外液钠、氯浓度的关键分子，其功能障碍会导致电解质失衡，引发一系列临床表现。
2.环境因素
长期暴露于某些化学物质或环境污染中可能导致基因变异，增加患囊性纤维病的风险。减少有害物质接触并优化生活环境可能有助于预防相关风险。建议定期进行职业健康体检以及居住环境检测。
3.感染
特定细菌如铜绿假单胞菌可诱发囊性纤维病患者肺部感染加重，因为囊性纤维化改变肺泡表面活性蛋白，降低肺泡表面张力，使肺易受感染。针对囊性纤维病患者的感染控制包括使用抗生素治疗，如环丙沙星等药物来预防和治疗呼吸道感染。
囊性纤维病需要综合管理，建议定期监测肺功能、胰腺酶水平和电解质平衡。对于存在感染风险者，应考虑接种流感疫苗和肺炎球菌疫苗。
2024-03-11 20:58
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
