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唐筛临界风险不做无创可以吗
补充说明：唐筛临界风险不做无创可以吗
a******W 2022-04-26 19:02
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医生回答(1)
蓝峻 主治医师 三甲
擅长：全科
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临界风险时，可以考虑不做无创DNA检测。
临界风险是指唐氏综合征筛查结果处于边缘状态，可能表明胎儿患染色体异常的风险略有增加。无创DNA检测是一种更准确的方法，但其成本较高且可能存在一定的假阳性率，因此对于临界风险的情况，可以根据个人意愿选择是否进行进一步检查。如果决定不做无创DNA检测，应定期进行孕期检查，密切关注胎儿发育情况，并遵循医生的指导进行处理。
若孕妇年龄大于35岁、既往生育过染色体异常患儿或存在家族遗传病史，则建议做无创DNA检测以评估胎儿是否存在21-三体综合征等染色体疾病。
在面对唐氏综合征筛查结果为临界风险时，应充分考虑个体差异及家庭因素，做出最适合自己的决策。无论选择何种方式进一步评估，都应与专业医生密切沟通，确保得到及时、准确的信息支持。
2024-04-16 20:41
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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