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什么是染色体核型异常？
补充说明：什么是染色体核型异常？
a******W 2022-05-03 21:05
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医生回答(1)
祁航 主治医师 三甲
擅长：全科
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染色体核型分析是通过显带技术对细胞分裂中期染色体进行拍摄，然后分析染色体的结构和数量异常，以诊断遗传疾病的方法。
染色体核型异常是指染色体数目或结构上的改变，这些变化可能导致基因表达失调，引起一系列临床表现。例如，Down综合征是由21号染色体三体型引起的，这会导致特定的生长发育迟缓和其他身体特征。染色体核型异常的症状因具体类型而异，但通常包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。例如，Down综合征患者可能有独特的面部特征，如小眼睛、扁平鼻梁和张口较大。
针对染色体核型异常的检查主要包括羊水穿刺术、绒毛取样术以及脐血穿刺术。上述检测可获取胎儿DNA并对其进行分析，以确定是否存在染色体异常。染色体核型异常目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行处理和支持性护理。对于某些特定的情况，如先天愚型患儿，可以考虑使用神经营养药物来促进神经功能恢复，常用药物包括脑蛋白水解物片、吡拉西坦胶囊等。
建议定期进行产前筛查和诊断，早期发现并干预染色体核型异常，有助于改善预后。同时关注患者的营养均衡，保证充足的休息时间，有利于提高生活质量。
2024-01-29 00:15
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脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液，通常是废弃不用的。近十几年的研究发现，脐带血中含有可以重建人体造血和免疫系统的造血干/祖细胞，可用于造血干细胞移植，治疗多种疾病。因此，脐带血已成为造血干细胞的重要来源，特别是无血缘关系造血干细胞的来源。也是一种非常重要的人类生物资源。
症状起因：脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液，通常是废弃不用的。
常见检查：
就诊科室：产科
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
