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亨廷顿病怎么查有无遗传
补充说明：亨廷顿病怎么查有无遗传
a******W 2022-05-06 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿病的诊断通常需要进行基因检测。如果家族中有亨廷顿病的遗传史，建议进行基因检测以评估风险。此外，也可以通过血清铜蓝蛋白测定、头颅磁共振成像、肌电图和神经心理评估等检查来辅助诊断。如果症状或风险因素存在，应咨询医生进行进一步评估。
1.基因检测
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病，通过基因检测可确定是否携带致病基因。通常采用血液或唾液样本进行DNA分析，可能需要数天至数周时间才能得出结果。
2.血清铜蓝蛋白测定
亨廷顿病伴随运动障碍时，可能会出现低血浆铜蓝蛋白的情况，因此可通过此项目辅助诊断。医生抽取患者的静脉血后，会将血液分离以获取血清，随后送至实验室进行铜蓝蛋白含量的测定。
3.头颅磁共振成像
亨廷顿病会导致大脑结构和功能异常，MRI可以显示这些变化。MRI扫描需躺在封闭式磁场中，不需空腹及特殊准备，扫描时间约30分钟。
4.肌电图
亨廷顿病会影响肌肉活动模式，肌电图有助于评估肌肉活动情况。在安静状态下将针电极插入选定肌肉，在特定动作下记录电信号。
5.神经心理评估
亨廷顿病会引起认知、行为和情绪方面的改变，评估可以帮助识别这些影响。由专业人员引导完成一系列测试，包括记忆力、注意力和执行功能等。
以上各项检查均应在专业医疗机构进行。进行基因检测时，应确保选择可靠的检测机构，并遵循其指导方针以减少错误结果的风险。
2024-03-27 00:22
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铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CER）又称铜氧化酶，是一种含铜的α2糖蛋白，分子量约为12万-16万，不易纯化。目前所知为一个单链多肽，每分子含6-7个铜原子，由于含铜而呈蓝色，含糖约10%，末端唾液酸与多肽链连接，具有遗传上的基因多形性。其作用为调节铜在机体各个部位的分布、合成含铜的酶蛋白，有着抗氧化剂的作用，并具有氧化酶活性。1分子铜蓝蛋白与8个铜原子结合，血清中约90%的铜原子与铜蓝蛋白结合。一般认为铜蓝蛋白由肝脏合成，一部分由胆道排泄，尿中含量甚微。
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