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异染性脑白质营养不良是什么病无创检查不出来吗
补充说明：异染性脑白质营养不良是什么病无创检查不出来吗
a******W 2022-05-07 18:20
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医生回答(1)
杨筱孝 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
异染性脑白质营养不良是一种罕见的遗传代谢疾病，由于芳香族硫酸酯酶A缺乏引起，无创检查可能难以发现。
异染性脑白质营养不良的病因主要是由于基因突变导致芳香族硫酸酯酶A功能丧失，使神经鞘磷脂无法正常代谢，而在中枢神经系统中累积。由于该疾病的特异性生化标志物未被广泛应用于常规筛查，因此早期诊断较为困难，需要依赖特定的实验室检测方法来确认诊断。
如果患者存在家族史或临床症状提示可能有遗传代谢疾病，但无创检查未能明确诊断，建议进一步进行血氨基酸分析、尿有机酸测定等针对性的实验室检测以确定是否存在异染性脑白质营养不良或其他潜在的代谢异常。
针对异染性脑白质营养不良，早期识别和干预对于改善预后至关重要。若高度怀疑此病，应尽快转诊至具有相关经验的医学中心，以便进行适当的评估和治疗。
2024-02-07 08:27
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