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为什么大部分β地贫病人是复合杂合突变
补充说明：为什么大部分β地贫病人是复合杂合突变
a******W 2022-05-08 21:21
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医生回答(1)
李声 主治医师 三甲
擅长：血液科
提问
β地贫一般是指β地中海贫血，大部分β地中海贫血病人是复合杂合突变，主要是因为β地中海贫血是由于遗传因素引起的。
β地中海贫血是一种遗传性疾病，通常是因为遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，使血红蛋白不能正常合成，从而引起的一种贫血症状。如果父母双方或一方患有β地中海贫血，则子女患有β地中海贫血的概率会比较高。如果父母双方或一方患有β地中海贫血，则子女患有β地中海贫血的概率会比较低。所以大部分β地中海贫血病人是复合杂合突变。β地中海贫血病人可能会出现头晕、乏力、心慌、胸闷等贫血症状，同时还可能会伴有黄疸、肝脾肿大等情况。如果病人症状比较轻微，通常不需要特殊治疗，可以适当吃一些补血的食物，比如红枣、阿胶等。如果病人症状比较严重，可以在医生的指导下使用去铁胺、去铁酮等药物进行治疗。必要时，病人还可以通过造血干细胞移植进行治疗。
建议β地中海贫血病人平时要注意休息，避免劳累，饮食上可以多吃一些富含维生素C的食物，如橙子、苹果、西红柿等，可以帮助铁元素的吸收。
2022-05-09 07:14
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