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什么叫基因突变,可分为几类
补充说明：什么叫基因突变,可分为几类
a******W 2022-04-26 19:01
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於会禄 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
基因突变是指DNA序列发生了永久性改变，可分为点突变、缺失、插入和扩增等几类。
基因突变指的是遗传物质DNA分子结构发生突然改变，导致其编码蛋白质的能力受到影响。这种改变可能会影响蛋白质的功能、表达量或稳定性，进而影响细胞的生长、分化和功能。基因突变可能导致各种各样的疾病症状，从轻微至严重不等。例如，某些突变可能导致先天性疾病，如囊性纤维化或镰状细胞性贫血；而另一些则与癌症风险增加有关。
针对基因突变的检测通常包括血液测试、组织活检以及影像学检查，如超声波、CT扫描或MRI成像。基因突变的治疗方法取决于具体的突变类型及其引起的症状。传统的治疗方法可能包括化疗、放疗或手术切除肿瘤，而对于一些特定的基因突变，则可以考虑靶向药物治疗，如酪氨酸激酶抑制剂。
无论是否存在基因突变，保持健康的生活方式都至关重要，包括均衡饮食、规律运动和充足睡眠，以减少潜在的风险。
2024-04-10 03:57
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
