发病时间：不清楚
有早唐高风险中唐低风险的吗
补充说明：有早唐高风险中唐低风险的吗
a******W 2022-04-25 18:32
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医生回答(1)
卫俊彤 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
有早唐高风险中唐低风险的情况发生。
早唐高风险通常是指在早期唐氏综合征产前筛查中，孕妇血液中的某些指标异常增高，提示可能存在染色体异常的风险。此时需要进一步进行中唐筛查，以获取更准确的结果。若中唐筛查显示为低风险，则说明未发现明显的染色体异常，但并不能完全排除患病的可能性，仍需结合临床表现和其他检查结果综合评估。
如果孕妇年龄较大或存在家族遗传史等特殊情况，可能增加染色体异常的风险，导致早唐高风险、中唐低风险的现象。
建议患者定期监测胎儿发育情况，同时关注自身症状变化，如有不适及时就医。必要时可考虑无创DNA检测或羊水穿刺等进一步确认诊断。
2024-03-06 17:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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