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笨丙酮尿是什么症状?
补充说明：笨丙酮尿是什么症状?
a******W 2022-05-11 14:15
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
笨丙酮尿症的症状包括智力低下、运动发育迟缓、肌张力减低、皮肤异常白陶样色素沉着和癫痫发作，这些症状需要及时就医以获得专业的诊断和治疗。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。从而影响神经递质合成，导致认知功能障碍。智力低下主要表现在儿童时期，包括语言理解、表达和推理能力落后于同龄人。
2.运动发育迟缓
由于大脑功能受到损伤，患者会出现运动发育迟缓的情况。运动发育迟缓可能表现为婴儿期翻身、坐立、爬行等动作延迟，也可能伴随精细运动技能如抓握物体困难。
3.肌张力减低
苯丙酮尿症会影响中枢神经系统发育，导致神经细胞受损，进而引发肌张力减低的症状。此症状通常在出生后数月内出现，可伴有肌肉松弛、姿势不稳等情况。
4.皮肤异常白陶样色素沉着
当苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积时，会干扰黑色素的生物合成过程，使黑色素减少而产生白斑。这些白斑通常出现在患者的掌心、腋窝和阴部等摩擦较多的部位，有时也可见于面部和躯干。
5.癫痫发作
癫痫发作可能是由脑内神经元过度放电引起的，而苯丙酮尿症患者的大脑功能异常可能导致神经元活动不稳定。癫痫发作的形式多样，从短暂意识丧失到全面性强直阵挛发作都有可能发生。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析以及DNA检测以评估苯丙酮尿症风险。治疗措施包括饮食控制，即使用低蛋白特殊配方奶粉替代普通奶粉。此外，定期监测患儿的生长发育情况和血液中苯丙氨酸水平也很重要。
2024-03-16 11:07
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肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良;2.先天性肌营养不良：①层粘连蛋白α2缺失型CMD、②福山型CMD(FCMD)、③Walkrh-Wahberg综合征、④肌肉-眼-脑病、⑤单纯CMD、⑥CMD伴远端关节松弛症、⑦Meroin阳性伴智力低下、⑧Meroin阳性伴小脑发育不良;3.先天性肌病;4.多发性肌炎;5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病：①周期性麻痹、②甲状腺功能亢进、③类固醇肌病、④重症肌无力、⑤肌无力综合症;6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征;7.多发性神经病;8.运动神经元病;9.脊髓痨;10.脊髓休克;11.其他脊髓病性肌张力低下①脊髓亚急性联合变性、②小儿麻痹、③脊髓空洞症、④新生儿缺氧缺血性脊髓病、⑤新生儿脊髓损伤;12.舞蹈症;13.小脑性疾患肌张力低下;14.大脑性肌张力低下：①良性先天性肌张力低下、②染色体疾病、③慢性非进展性脑病、④过氧化拐酶体病、⑤遗传性缺陷;15.其他脑病性肌张力低下：①脑干损伤肌张力低、②椎体束疾患肌张力低、③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
就诊科室：神经
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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