遗传性高胆红素血症怎么进行产前诊断

李密胜 主治医师 三甲

擅长：肝病科

提问

遗传性高胆红素血症可通过产前基因检测技术进行产前诊断。

遗传性高胆红素血症是一种由于血红素生物合成途径中的酶缺陷所致的疾病，主要是由于遗传因素引起，表现为新生儿黄疸、贫血、肝脾肿大等。对于遗传性高胆红素血症的产前诊断，主要是通过抽取孕妇的血液，对其中的血清标志物进行检测，如果检测结果显示胎儿的血清总胆红素水平明显升高，则提示可能存在遗传性高胆红素血症。如果孕妇同时存在父亲或母亲的血型为Rh阴性血型，则胎儿可能为Rh阴性血型，也可能是Rh阳性血型，此时胎儿可能为Rh阳性血型，也可能是Rh阴性血型。

对于遗传性高胆红素血症的产前诊断，还可通过羊膜穿刺术进行检查，可提取出胎儿的脱落细胞，进行基因检测，如果检测结果显示胎儿的基因存在突变，则提示可能存在遗传性高胆红素血症。如果孕妇同时存在父亲或母亲的血型为Rh阳性血型，则胎儿可能为Rh阳性血型，也可能是Rh阴性血型，此时胎儿可能为Rh阳性血型，也可能是Rh阴性血型。

对于遗传性高胆红素血症的产前诊断，还可通过基因检测的方法进行检查，可提取出胎儿的脱落细胞，进行基因检测，如果检测结果显示胎儿的基因存在突变，则提示可能存在遗传性高胆红素血症。如果孕妇同时存在父亲或母亲的血型为Rh阳性血型，则胎儿可能为Rh阳性血型，也可能是Rh阴性血型，此时胎儿可能为Rh阳性血型，也可能是Rh阴性血型。

对于遗传性高胆红素血症的产前诊断，还可通过血常规检查的方式进行检查，可提取出胎儿的血清标志物进行检测，如果检测结果显示胎儿的血清总胆红素水平明显升高，则提示可能存在遗传性高胆红素血症。如果孕妇同时存在父亲或母亲的血型为Rh阴性血型，则胎儿可能为Rh阳性血型，也可能是Rh阴性血型，此时胎儿可能为Rh阳性血型，也可能是Rh阴性血型。

对于遗传性高胆红素血症的产前诊断，还可通过超声检查的方式进行检查，可提取出胎儿的肝脾组织，进行基因检测，如果检测结果显示胎儿的肝脾组织存在缺陷，则提示可能存在遗传性高胆红素血症。