发病时间：不清楚
有早唐高风险中唐低风险的吗
补充说明：有早唐高风险中唐低风险的吗
a******W 2022-04-25 18:32
唐筛查 染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷
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医生回答(1)
闵宁向 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
有早唐高风险中唐低风险的情况发生。
早唐筛查主要是针对常见的染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷等。如果在早唐筛查中发现了高风险，则可能表明存在这些异常的风险。然而，由于某些遗传疾病可能具有一定的复杂性和不确定性，因此需要进一步进行中唐筛查以获取更全面的信息。中唐筛查可以进一步评估上述异常以及其他罕见遗传病的风险，从而得出低风险的结果。
还有可能出现早唐高风险中唐低风险的情况。
需要注意的是，在面对早唐高风险中唐低风险时，应保持冷静，并及时咨询专业医生的意见，以便做出正确的决策。此外，建议定期进行孕期检查，以及遵循医嘱进行必要的产前诊断，确保母婴健康。
2024-04-20 21:48
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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