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染色体微阵列分析有必要做吗
补充说明：染色体微阵列分析有必要做吗
a******W 2022-04-22 18:19
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医生回答(1)
邹泉卿 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
染色体微阵列分析通常用于筛查遗传疾病，对于特定人群是有必要的。
特定人群包括高龄孕妇、有染色体疾病家族史者、既往生育过染色体异常胎儿者，该技术可以有效诊断多种染色体数目异常性疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征等。
若无特殊指征或临床需要，则不建议盲目开展染色体微阵列分析，以避免过度医疗。
在考虑进行染色体微阵列分析时，应权衡其利弊，并结合个人实际情况与医生意见作出明智决策。
2024-02-10 23:54
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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