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补充说明：5号染色体短臂缺失是什么情况
2022-03-25 11:51
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刘婷 主治医师 娄底市中医院 三甲
擅长：妇科月经疾病， 痛经，阴道及盆腔炎症
提问
5号染色体短臂缺失使患者染色体发育不全。染色体是组成细胞核的基本物质是基因的载体。若是5号染色体短臂缺失，会引发一种遗传病猫叫综合征，由于患儿出生数周至数月出现哭声轻，音响调高很像猫叫。猫叫综合征患者的两眼距离较远、耳位低下、短头畸形、满月脸等表现，生长发育迟缓并且有智力障碍。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
2022-03-25 15:36
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短头畸形是两侧冠状缝过早骨化所致。两侧冠状缝闭合后前额对称性扁平，故又称为扁头畸形或宽头畸形，约占14.3%病人头颅两侧冠状缝骨化造成颅骨前后径发育障碍和代偿性横径增宽及颅顶抬高，故表现为头颅增宽，前额宽平颅中窝扩大，眼眶变浅眶嵴发育不良，眼球明显突出如同“金鱼眼”。
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