发病时间：不清楚
苯丙酮尿症成年后怎么办
补充说明：苯丙酮尿症成年后怎么办
2022-06-09 15:53
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精选回答(1)
徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
苯丙酮尿症成年后不要吃含丙氨酸食物、多吃含蛋白质食物、多与患者沟通不要对患者发脾气、多鼓励患者 。苯丙酮尿症如能在新生儿时期明确诊断，及时给予相应饮食控制治疗，成年后其生长发育和智能发育均与正常人一样。如诊断不及时或治疗不及时，出现明显苯丙酮尿症症状，给予饮食控制治疗后，其毛发会由浅变为正常色、特殊气味可消失，但智力发育落后无法改变。
2022-06-24 10:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
