发病时间：不清楚
什么是苯丙酮尿症?它的发病原因和后果是什么?
补充说明：什么是苯丙酮尿症?它的发病原因和后果是什么?
2022-06-17 20:08
苯丙酮尿症 智力障碍 常染色体隐性遗传病 癫痫发作 小头畸形
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精选回答(1)
王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
苯丙酮尿症是一种芳香族氨基酸疾病，由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，如果不治疗会导致不可逆的智力障碍及其他临床症状。PKU属于常染色体隐性遗传病，由编码PAH的基因的突变引起。在未经治疗的患者中，疾病特点为不可逆的智力障碍、癫痫发作、行为异常、小头畸形和皮肤疾病，随着时间延长，认知障碍会加重，在脑成熟完成时稳定下来。PKU的治疗需要富有经验的多学科团队进行，包括营养师、心理学、内分泌科、儿科医生及家长共同完成。
2022-09-01 17:05
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