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如何在分子水平上诊断和治疗镰状细胞性贫血?
补充说明：如何在分子水平上诊断和治疗镰状细胞性贫血?
2022-08-15 17:20
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精选回答(1)
杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
提问
在分子水平上诊断镰状细胞性贫血可以对DNA进行测序，并且可以对患者的血红蛋白进行测序以进行检测。治疗可以用羟基脲治疗，也可进行造血干细胞移植
镰状细胞贫血是由单碱基突变引起的，它在蛋白质翻译和氨基酸序列变化过程中导致mRNA错义突变。其主要表现为不同程度的贫血和网织红细胞升高。白细胞和血小板大多在正常范围内。在分子水平上，可以对DNA进行测序，并且可以对患者的血红蛋白进行测序以进行检测。其治疗主要是对症治疗，预防和治疗感染，如输血或红细胞置换。在抗镰刀病药物中，只有羟基脲可能有一定的疗效，可以在一定程度上缓解疾病和疼痛。还可以进行造血干细胞移植。
建议患者在日常工作和生活中尽可能避免感染。劳逸结合，以避免疲劳和寒冷，此外，应避免缺氧状态，因为缺氧也是镰状贫血的主要原因。
2022-09-09 17:21
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
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用于肝损伤、肾损伤、化放疗保护、糖尿病、缺血缺氧性脑病等。
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主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
