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线粒体基因病有哪些
补充说明：线粒体基因病有哪些
2023-06-21 16:24
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黄威 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：擅长诊治异位妊娠，反复妊娠失败，复发性流产，产前诊断，地中海贫血，胎儿窘迫，保胎，遗传咨询
提问
线粒体基因病主要有L441A、L442G、L316T等，若患者出现相关症状，建议及时就医治疗。
1、L441A
L441A是线粒体基因的一种表达形式，主要在细胞核内表达，负责细胞内的遗传物质传递。L441A基因突变可能会导致线粒体脑病，出现眼外肌运动障碍、共济失调、精神发育迟缓等症状。患者可以遵医嘱口服溴夫定片、富马酸阿布那片、盐酸伐地那非片等药物治疗。
2、L442G
L442G是中枢神经系统中的一个重要组成部分，负责调控运动和认知功能。L442G基因突变可能会导致帕金森病，出现静止性震颤、肌强直、运动迟缓等症状。患者可以遵医嘱口服司来吉兰片、卡麦角林片等药物治疗。
3、L316T
L316T是人体内一种重要的核酸组成，参与遗传物质的表达和代谢。L316T基因突变可能会导致肝病，出现肝脾肿大、黄疸、腹水等症状。患者可以遵医嘱口服熊去氧胆酸片、丁二磺酸腺苷蛋氨酸肠溶片等药物治疗。
除此之外，还可能会出现KSS综合征等疾病，建议患者到医院就诊治疗。
2023-06-25 17:51
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