发病时间:不清楚
线粒体后期基因突变症状?
补充说明:线粒体后期基因突变症状?
a******W 2019-04-29 04:26
线粒体肌病 重症肌无力 小脑性共济失调 视网膜色素变性 进行性肌营养不良
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精选回答(1)
你好,线粒体肌病多在20岁时起病,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液(CSF)蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。
2019-06-28 08:19
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医生回答(1)
您好,对于线粒体的遗传突变,无论是遗传性的,这种情况很难说,而且这种基因的遗传分为性染色体遗传或常染色体遗传,显性遗传或隐性遗传。 根据你的说法,线粒体的遗传突变是否遗传是很难说的,这个基因的遗传分为性染色体遗传或常染色体遗传,显性遗传或衰退。 性继承。
2019-04-29 05:39
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硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血,特发性血小板减少性紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松;慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良;手术后甲状旁腺功能低下;维生素D依赖性佝偻病;自发性甲状旁腺功能低下;低血磷性维生素D抵抗型佝偻病;假性甲状旁腺功能低下。
甲泼尼龙片
1.风湿性疾病:作为短期使用的辅助药物(帮助患者渡过急性期或危重期),用于:创伤后骨关节炎;银屑病关节炎;类风湿性关节炎,包括青少年类风湿性关节炎(个别患者可能需要低剂量维持治疗);强直性脊柱炎;骨关节炎引发的滑膜炎;急性或亚急性滑囊炎;急性非特异性踺鞘炎;急性痛风性关节炎;踝炎。2.胶原疾病:用于下列疾病危重期或维持治疗:系统性红斑狼疮(和狼疮性肾炎);全身性皮肌炎(多发性肌炎);急性风湿性心肌炎;风湿性多肌痛;巨细胞关节。3.皮肤疾病:天疱疮;大疱疱疹性皮炎;剥脱性皮炎;蕈样真菌病;严重的银屑病;严重