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joubert综合征的病因是什么？
补充说明：joubert综合征的病因是什么？
2021-11-23 08:11
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梁宵 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
擅长：冠心病 高血压病 心律失常 心衰
提问
o你好：joubert综合征是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为小脑蚓发育不全/发育不良和共济失调、肌张力过低、眼运动障碍和新生儿呼吸失调（发作性气喘）。因为是隐性遗传性疾病，有可能父母双方任何一方携带有这种基因但没有明显的临床表现而导致孩子患病。Joubert综合征得治疗主要是是康复训练、神经阻滞、药物等综合治疗。建议在孩子一岁以前尽快进行治疗，以免错过最佳治疗时机。
2022-09-13 10:35
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