发病时间:不清楚
基因分析:SMN1基因外显子7纯合缺失意味着什么?
补充说明:基因分析:SMN1基因外显子7纯合缺失意味着什么?
m*******f 2009-04-03 13:13
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精选回答(2)
三岁的孩子就残酷的走不了,这个时候是需要坚强的支持的了;做的这些检查有生化指标,有基因。有些偏高一些,如果要确定有患了脊髓性肌肉萎缩症二型,还是需要核磁检查看。平时加强功能训练,不要病急忙而乱投医,不要偏信所谓的秘方等。可以到省城儿童医院遗传科看看。
2018-12-24 09:06
举报您好,脊髓性肌肉萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力肌萎缩的疾病,属于常染色体隐性遗传病,而至今对于该疾病没有特异的有效治疗,主要还是通过预防或者治疗严重肌无力产生的各种并发症,例如肺炎,营养不良,骨颌畸形,行动障碍等问题。如果说伴有呼吸功能不全的话,则需要使用人工呼吸器,保持气道通畅,改善呼吸功能。
2018-11-08 21:43
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