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甲基丙二酸血症婴儿期症状
补充说明：甲基丙二酸血症婴儿期症状
2012-12-14 12:49
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精选回答(3)
卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
甲基丙二酸血症婴儿期的症状主要表现为喂养困难、嗜睡、昏迷等，需要及时到医院就诊治疗，避免病情持续加重。
1、喂养困难
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由甲基丙二酰辅酶A变位酶等引起的，会导致婴儿体内的甲基丙二酸水平升高，影响正常的新陈代谢，导致喂养困难。
2、嗜睡
婴儿在出生后的早期，可能会出现嗜睡的情况，同时还会伴有喂养困难、呕吐、昏迷等症状。
3、昏迷
如果婴儿体内的甲基丙二酸浓度持续升高，可能会出现昏迷的情况，对外界的反应能力比较差，甚至会危及生命。
除此之外，婴儿期还可能会出现呼吸困难、面色苍白等症状，建议家长及时带婴儿到医院就诊，并在医生的指导下给婴儿服用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗。在日常生活中，家长还要注意婴儿的饮食健康，可以适当增加辅食，如鸡蛋、牛奶等，补充身体所需要的营养，有利于促进病情的恢复。
2023-07-24 05:35
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好！小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B121周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，根据临床和生化反应调整。
2018-12-13 07:57
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马跃龙 主任医师 辉县市城关镇卫生院（辉县市第二人民医院）
擅长：擅长中西医结合治疗高血压、糖尿病、冠心病、脑中风及其它内儿科杂病,尤其对高血压、糖尿病的个体化辨证分型治疗
提问
甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，主要表现是间歇性的酮尿的表现的，一般来说是需要考虑进食的情况的。注意饮食治疗对治疗是有效的。尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，有些情况补充大剂量维生素B12有效果的，所以也是需要及时的复查观察的。
2017-10-27 17:14
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