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着色性干皮病
补充说明：着色性干皮病
a******W 2014-07-26 11:04
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医生回答(2)
李成希 主治医师 三甲
提问
着色性干皮病是一种遗传性皮肤疾病，表现为皮肤对紫外线高度敏感、易晒伤、皮肤癌变风险增加。该病与基因突变导致DNA修复缺陷有关，可通过家族史调查和皮肤组织活检确诊。
着色性干皮病与DNA修复基因异常有关，这些基因参与细胞内DNA损伤修复过程。由于缺乏有效的DNA修复机制，皮肤细胞更容易受到日光中UV辐射的伤害，进而引发一系列病理变化。患者可能出现皮肤容易晒伤、晒红、灼热感、干燥以及反复发生扁平丘疹等症状。随着病情进展，皮肤癌的风险会显著增高，包括基底细胞癌和鳞状细胞癌。
诊断通常需要进行皮肤组织活检以评估其异常特征，还可通过紫外成像检测异常的紫外线反应。此外，血液中的肿瘤标志物检测有助于发现潜在的癌症迹象。治疗措施主要包括防晒措施，如使用高SPF值的防晒霜、避免阳光直射等。对于已经发生的皮肤病变，可能需要局部外用药膏，如5-氟尿嘧啶乳膏、他克莫司软膏等非处方药膏进行治疗。
着色性干皮病患者应采取积极的防晒措施，避免长时间暴露于强烈阳光下，减少皮肤受损的风险。建议定期进行皮肤检查，早期发现并处理潜在的皮肤问题。
2024-01-27 00:03
举报谢亚成 主治医师 三甲
提问
着色性干皮病一种由于DNA修复基因缺陷引起的遗传性皮肤病，表现为皮肤光敏和早发性肉瘤。
1．由于皮肤部位细胞缺乏核酸内切酶，而使日光损伤的DNA不能正常修复，所以需要避免日晒。
2．外涂避光软膏，如25%二氧化钛霜等，内服维生素A及烟酰胺或硫酸锌治疗。
3．如果发现肿瘤需要及早切除。
4.存在癌变的可能，需要定期复查。
希望孩子早日康复！
2014-07-26 11:04
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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1.系统真菌感染，如系统性念珠菌病、副球孢子菌病、组织胞浆菌病、球孢子菌病和芽生菌病。2.由皮肤癣菌和（或）酵母菌引起的皮肤、毛发和指（趾）甲的感染（皮肤癣病、甲癣、念珠菌性甲周炎、花斑癣、干性糠疹、马拉色菌毛囊炎、慢性皮肤粘膜念珠菌病等）。当局部治疗无效或由于感染部位、面积及深度等因素不宜外用治疗时，可用本品治疗。3.胃肠道酵母菌感染。4.局部治疗无效的慢性、复发性阴道念珠菌病。5.尚可用于预防治疗因免疫机能降低（遗传性及由疾病或药物引起的）而易发生机会性真菌感染的患者。本品对中枢神经系统穿透性差，不宜用于治疗真菌性脑膜炎。
