发病时间：不清楚
眼外肌进行性营养不良病
补充说明：眼外肌进行性营养不良病
a******W 2014-07-26 13:51
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医生回答(2)
许倩倩 主治医师 三甲
提问
眼外肌进行性营养不良病可以考虑基因治疗、免疫调节疗法、神经营养因子替代疗法、干细胞移植等治疗措施。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估病情进展。
1.基因治疗
基因治疗通过将正常基因引入患者体内，利用病毒载体将目标基因导入细胞核内并表达，从而纠正异常或缺失的基因功能。此方法针对遗传性疾病如眼外肌进行性营养不良病，旨在恢复正常的基因表达和功能，减轻或消除相关症状。
2.免疫调节疗法
免疫调节疗法通过使用药物来调节机体的免疫反应，如环磷酰胺、甲泼尼龙等免疫抑制剂，以及利妥昔单抗等生物制剂。该措施可用于治疗自身免疫性疾病的某些类型，因为眼外肌进行性营养不良病可能涉及免疫系统异常激活。
3.神经营养因子替代疗法
神经营养因子替代疗法是通过注射含有特定神经生长因子的药物，如脑源性神经营养因子、表皮生长因子等，来促进受损神经元的修复和再生。该措施适用于改善由神经损伤引起的症状，如眼外肌进行性营养不良病导致的眼球运动障碍。
4.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取未分化的干细胞，经过体外培养后输注至患者体内，这些干细胞可分化为各种类型的细胞以修复受损组织。对于存在肌肉萎缩或组织损伤的患者，如眼外肌进行性营养不良病，干细胞移植提供了一种潜在的治疗方法，因为它能够促进受损区域的再生。
在接受任何治疗前，应咨询专业医生，评估风险和收益，并制定个体化治疗方案。除上述推荐的治疗措施外，建议定期眼科检查，监测病情变化，以便及时发现并处理可能出现的问题。
2024-02-18 23:38
举报陈家熙 主治医师 三甲
提问
你好，本病可发生于任何年龄,但多见于青春期后,男多于女.主要症状为肌无力,肌萎缩和肌强直.萎缩和无力表现为四肢不灵活,前臂及手部肌肉萎缩,下肢有足下垂及跨阈步态.萎缩还可发展至面肌,咬肌,颞肌和胸锁乳突肌,故病人面容瘦长,颧骨隆起,呈斧状脸,颈消瘦而稍前屈.部分病人可有讲话及吞咽困难.肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛.
2014-07-26 13:51
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