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李茂 主治医师 三甲
提问
杜诺凡病是一种罕见的常染色体显性遗传病，由编码抗肌萎缩蛋白的基因突变引起，导致肌肉无力和进行性肌肉萎缩。
杜诺凡病是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因突变引起的，该蛋白在神经-肌肉接头处起到关键作用。这些突变导致抗肌萎缩蛋白功能缺陷，影响神经信号传递至肌肉，引发一系列临床表现。杜诺凡病通常表现为逐渐发展的肌肉无力、萎缩和疲劳，尤其是下肢更为明显。此外还可能伴随有呼吸困难、心脏传导异常等其他系统受累的症状。
为了确诊杜诺凡病，医生可能会建议进行肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因检测。肌电图可显示神经传导速度减慢，而血清肌酸激酶水平升高支持肌肉损伤的诊断。目前，杜诺凡病没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理。例如，物理疗法如康复训练可以维持患者的功能状态，延缓病情进展；营养支持也很重要，保证充足的卡路里摄入有助于减轻身体负担。
患者应保持良好的营养状况，避免过度劳累，以减少呼吸功能不全的风险。同时，定期复查和评估病情变化也是必要的，以便及时调整治疗策略。
2023-12-28 18:45
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提问
腹股沟肉芽肿（granuloma inguinale）是一种慢性,轻度传染的性传播疾病,由肉芽肿荚膜杆菌引起,此菌在感染组织中的单核细胞内表现为一卵圆行小体,称为杜诺凡小体（Donoyan body）,故本病又叫杜诺凡病（Donovanosis）.它是一种慢性传染病,以肉芽组织增生性斑块为主征,肛门,外阴处为好发部位,形成无痛性溃疡,并可自身接种.
指导意见：
本病用抗生素,特别是土霉素,四环素以及链霉素均有效,一般疗程不少于10-15天为宜,每次500mg,1日4次.青霉素无效.以往预后不良,近代由于抗生素的发展及应用,预后已大有改观.
2014-07-26 19:53
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