发病时间：不清楚
小儿古-米-斯三氏综合征
补充说明：小儿古-米-斯三氏综合征
a******W 2014-07-26 21:13
小儿古-米-斯三氏综合征 干燥综合征 小儿干燥综合征 高尿酸血症 痛风
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医生回答(2)
郑越 主治医师 三甲
提问
小儿古-米-斯三氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致机体无法正常代谢某些物质，从而引起的一系列临床表现。
小儿古-米-斯三氏综合征是由于编码鸟苷酸酶的基因突变所致。该酶负责将嘌呤分解为尿酸和其他代谢产物，当其功能障碍时会导致尿酸积累，引发高尿酸血症和痛风发作。患者可能表现为生长迟缓、智力低下等神经发育异常的症状，以及反复发作的关节炎、痛风石形成等。
常规实验室检查可见高尿酸血症，通过血液或尿液分析可证实。此外，还可进行基因检测以确认特定基因突变。治疗通常包括饮食控制，减少富含嘌呤食物摄入，如肝脏、海鲜等；同时需要药物治疗，常用药物有别嘌醇片、非布司他片等抑制尿酸合成，苯溴马隆片促进尿酸排泄。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免食用高嘌呤食物，保持均衡饮食并确保充足的休息时间。
2023-12-27 09:24
举报谢昌盛 主治医师 三甲
提问
干燥综合征是一种全身外分泌腺(特别是泪腺和唾液腺)的慢性炎症性的自身免疫病。它可同时累及其他器官，造成多种多样的临床表现，但以眼干燥和口腔干燥为主要症状。发病年龄大多为40-60岁的中老年，小儿较少。所以小儿干燥综合征临床上较少见。
2014-07-26 21:13
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用于 40 岁以上患有更年期综合征的妇女，缓解和改善由于缺乏雌激素、孕激素、钙和维生素而引起的症状： 1.潮热汗出、烦躁失眠、骨质疏松、肌肉关节疼痛。 2.皮肤干燥、搔痒、皱折、色素沉着、老年斑出现、眼睛干涩。 3.心悸、胸闷气短、高血脂、更年期冠心病、更年期血压波动； 4.月经紊乱、外阴搔痒、阴道炎、性交痛、性器官衰退等。 5. 也可以用于非恶性肿瘤行子宫、卵巢切除术后和其他原因引致的雌激素水平下降。
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