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脑结节性硬化生命
补充说明：脑结节性硬化生命
a******W 2014-07-26 21:56
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医生回答(2)
刘罗云 主治医师 三甲
提问
脑结节性硬化症患者的预期寿命因人而异。
脑结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病。这些突变导致细胞过度增生，形成结节，引发各种症状。患者的预期寿命受病情活动性的影响，及时诊断和治疗有助于改善预后。
若患者存在轻微神经系统功能障碍，并且能够积极配合医生通过药物治疗来控制病情，则可能不会影响寿命。
针对脑结节性硬化的管理需综合考虑病情活动性和个体差异，定期监测病情变化以及遵医嘱调整治疗方案是关键。
2024-01-17 07:24
举报罗阳 主治医师 三甲
提问
结节性硬化症是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良, 以癫痫发作、 智能障碍、面部血管纤维瘤和皮肤色素脱失斑为典型临床特征。
2014-07-26 21:56
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依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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