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老年人郝-伯二氏病
补充说明：老年人郝-伯二氏病
a******W 2014-07-26 22:15
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医生回答(2)
彭含蒂 主治医师 三甲
提问
老年人郝-伯二氏病是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要累及神经系统，临床表现为共济失调、肌阵挛和精神症状。
老年人郝-伯二氏病是由于编码神经细胞膜蛋白的基因突变导致的，这些蛋白包括ATP酶家族成员6、钙离子通道蛋白等，影响了神经元的功能和结构完整性。该疾病的典型症状包括运动协调障碍、肌肉痉挛以及认知功能下降。此外，患者还可能出现癫痫发作、睡眠障碍等症状。
为了确诊老年人郝-伯二氏病，医生可能会建议进行头颅MRI成像以评估大脑结构异常，还可以通过血液样本检测特定基因突变。目前尚无治愈本病的方法，主要是针对症状进行管理，如应用抗癫痫药物卡马西平片来控制癫痫发作，美金刚胺片可用于缓解精神症状。
尽管无法治愈，但适宜的护理和物理康复训练有助于维持患者的生活质量，延缓病情进展。
2024-01-04 16:08
举报刘罗云 主治医师 三甲
提问
(一)治疗
结节病大都预后良好。Ⅰ期胸内结节病患者，2年内自行消退者达60%～80%。但是Ⅱ期、Ⅲ期患者自行缓解率减少，Ⅲ期患者仅为30%，大多最终导致肺纤维化，重者可发生肺心病和呼吸衰竭。一般来说，若2年后才开始治疗，治疗效果甚差，因此应争取早期治疗。
糖皮质激素至今仍是治疗结节病的首选药物。在重要器官，如眼、中枢神经、心肌、肺部有弥漫性结节病变患者，或有脾功能亢进、高钙血症时均应选用。糖皮质激素治疗相对适应证：①进行性或有症状的肺门结节病。②有明显的自觉全身症状者。③皮肤破溃和淋巴结病变。④关节、鼻、咽和支气管黏膜病变。一般选用或龙治疗，开始每天用量30～40mg，4～6周，有效者可逐渐减量，每天20mg时，可用8～12周，维持量5～10mg/d，1年或更长。近年有人对仅有肺内结节病的患者，于口服糖皮质激素减量时，加用吸入糖皮质激素，用量800～1250μg/d，以顺利减少口服糖皮素激素用量，从而巩固疗效，减少口服糖皮质激素的副作用。若糖皮质激素无效，也可选用小剂量硫唑嘌呤或甲氨蝶呤等细胞毒药物。有报道选用氯喹治疗皮肤和黏膜结节病者，剂量开始为500mg，1次/d、共2周，以后每天服用250mg，连续应用半年，此种方法尚需进一步验证。
(二)预后
结节病的病程一般呈良性经过，预后较好，约75%患者自行缓解，20%～25%患者出现肺功能永久性损害，5%～10%死亡。死亡原因多为肺纤维化导致的呼吸衰竭和肺心病。据文献报道，胸内结节病Ⅰ期损害，病变在2年内自行消退者约占80%，Ⅱ期为65%，Ⅲ期为30%。一般认为，胸内结节病病变在诊断后1年内治疗者预后较好，病程超过2年者，治疗效果较差，因此应尽量争取早期治疗。结节病急性起病伴有结节性红斑及关节炎症者预后较好，自然缓解率高，而伴有肝脏肿大、中枢神经系统病变、心脏病变、上呼吸道炎症、冻疮样狼疮、肾脏钙质沉着症或肺心病者预后较差，自然缓解率多在25%以下。
2014-07-26 22:15
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