发病时间:不清楚
奥尔波特综合征
补充说明:奥尔波特综合征
a******W 2014-07-26 22:21
综合征 遗传性肾炎 家族性出血性肾炎 遗传性进行性肾炎 遗传性慢性进行性肾炎
我要咨询
精选回答(1)
奥尔波特综合征是一种遗传性结缔组织疾病,由于基因突变导致的弹性蛋白代谢障碍引起皮肤、骨骼和心脏等部位的组织结构异常。
奥尔波特综合征是由于弹性蛋白合成关键酶的基因突变所致,影响了弹性蛋白的正常功能,使该蛋白无法形成稳定的微纤维网络,从而导致结缔组织脆弱。奥尔波特综合征通常包括皮肤松弛、关节过度活动、视力减退以及听力下降等症状。此外还可能出现心血管并发症如主动脉瘤。
确诊奥尔波特综合征需要进行体格检查、超声心动图、眼科检查和听力测试。必要时可进行基因检测以确定致病变异。治疗可能涉及物理疗法来管理关节活动度,对于心血管并发症则需使用β受体阻滞剂如进行治疗。患者应在医生指导下接受适当的医疗护理。
患者应避免度运动,减少受伤风险,保持良好的营养状态有助于支持结缔组织健康。
2023-12-27 17:16
举报相关问题
医生回答(1)
奥尔波特综合征,又名奥尔波特氏综合征,也被称作遗传性肾炎。家族性出血性肾炎是一种遗传性疾病,文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性肾炎。国内从1978年起始有报道。本病临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。
2014-07-26 22:21
举报向医生提问
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方芦丁片
主要用于脆性增加的毛细血管出血症,也用于高血压脑病、脑出血、视网膜出血、出血性紫癜、急性出血性肾炎、再发性鼻出血、创伤性肺出血、产后出血等的辅助治疗。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血,特发性血小板减少性紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。
黄葵胶囊
清利湿热,解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热症,症见:浮肿、腰痛,蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。